Google 光纖不但秒殺等待資料傳送的痛苦，也顛覆了救人性命的速度

(本文作者為醫療數據分析公司 Anolinx 共同創辦人 Reid J. Robison，以下文字以作者為第一人稱撰寫)

擁抱 Google 光纖的十億位元高速度

我已經在家裡裝 Google 光纖寬頻網路超過一個月了，而它的效能，簡單來說，就是無與倫比。你看看它的下載速率：

不需要再多作解釋，讓我們靜靜欣賞這個傑作。而下圖是我用 Macbook Air 連結蘋果的 AirPort Extreme 基地台 Wi-fi 所做的下載速度測試：

才 600 Mbps？你沒看錯，羨慕吧。

讓你對 google 光纖在基因組學術研究帶來的無限潛能有個大略的概念，看看這個：

這是我在辦公室的普通網路上，試著要下載一個小小的 200MB 檔案，結果速率是 736.9 KB/s = 5.9 Mbps。

然後再看看這邊… 這是我用 Google 光纖網路，輕鬆戰勝 200GB 的人類基因序。

注意，這裡 1 MB/s = 8 Mbps，所以速率是 16.5 MB/s = 132 Mbps，超快！而我不再成為傳送資料的瓶頸。

以上是我在家裡用 Google 光纖網路下載幾個基因序，以及我從辦公室用遙遠的大學伺服器 (一般的小企業網路組) 下載資料的螢幕截圖，而比較之後，後者輸的一敗塗地。曾經需要費時好幾天的下載傳輸，現在只需要短短的幾小時就能完成。

Google Fiber 如何顛覆基因學的？

身為一個需要處理大量資訊的遺傳基因學家，我手邊的檔案都非常龐大。一般來說，每一個人類基因序都有大約 200GB，呈現於從定序儀出來原始數據格式。若是以上述的下載流量來計算的話，這樣的基因序在 Google 光纖網路 (132 Mbps) 只需要約 3 小時就能全部下載完畢，相反的，普通網路 (5.9 Mbps) 卻需要超過 77 個小時來下載一模一樣的東西。

雖然我以前是造成瓶頸的傳輸關卡，但現在已經全然不同，擁有 132 Mbps 的高速率，要我連到別州的 FTP 伺服器也不是問題。

看看下圖，我同時打開多項連結到別州的大學，並試著下載 200GB 的人類基因序，而下載的流量竟然達到十億位元，我可以輕鬆的在一個小時之內傳輸一整個人類基因序列組。(注意，我在螢幕截圖中只打開了四個連結，我可以再開啟更多)

Google 光纖秒殺了傳送基因組醫療研究資料時的瓶頸與等待的痛苦。

對基因組學來說，資料重送速度為何如此重要？

這些需要被傳送到各地建檔或做研究的的基因序，是來自許多擁有嚴重自閉症、發展遲緩或癲癇的病患和家族成員。基因序的資料若能快速傳送到醫療分析管道，分析結果便能更快產生。我們能夠更快的讓焦急的病患和他們的家人得知重要病情。

若你覺得穿出一組基因序的資訊量就算多，那你就錯了。

一組人類基因序相對來說還算是小檔案，一個研究的合作夥伴近期請我幫忙，要將上千組的基因序從這州移動到另外一個州，上千組？

這用舊的網路速度是絕對辦不到的，但現在我們可以。上千組基因序大約是數百兆兆位元 (hundreds of terabytes) 的資料，以前可能還會選擇用郵寄的方式，寄送上百個硬碟到目的地，因為當時我們能夠連接的網路系統和頻寬，無法承受如此龐大的數據量。整個傳送的過程會耗費好幾周的時間，而且或許還會多次中斷，永遠傳不完。

快速的基因序傳送可以得到即時的分析結果、創造更多的公開跨區合作、促進科學新發現，增加診斷的知識，甚至是治療疾病的方法。

針對新生兒，承諾快速且準確的基因診斷

讓我們來看看這樣一個案例，高速的基因組傳輸是非常有幫助的，甚至還能救命：

關於新生兒重症加護病房。最近一家大型的醫院組織與我聯絡，因為他們看到了我們的研究人員在堪薩斯城兒童慈善醫院，用快速的基因組排序分析，拯救了一個新生兒的性命。這家大型醫院也想做類似的事情。Kingsmore 博士和他的同事們在兒童慈善醫院，新生兒重症加護病房做的事令人佩服。甚至厲害到讓美國電子政務宣布展開一個 2500 萬美元的計劃，從去年年底開始，推動這類的研究發展。

這是去年，美國兒童健康和人類發展國家學院院長 Alan Guttmacher 所說的：

「人們可以想像未來，在出生時，每個新生兒的基因組都將被定序，它會成為電子健康記錄的一部分，這個孩子一生都可以使用這個紀錄，讓他們有預防遺傳疾病的意識，並能夠對早期的病徵有警覺心。」

檢驗基因組蛋白質編碼部分的費用約一千美元 (或更少)，而定序一個完整的人類基因組則要價五千美元，所以讓每個新生兒都基因定序建檔的這一天，可能很快就會到來。過去一年發表的研究發現，基因定序或許能夠從 15-50％未診斷出疾病的病童中，找到造成這些疾病的遺傳基因。而今年，期待已久的一千美元基因組裝置終於送到了，在以下的「定序技術」會再加以解釋。

以下是關於新生兒重症加護病房基因組定序的一些基本概念：

背景資料

1. 每年在美國出生的新生兒少於 4 百萬民。

2. 每 20 個新生兒就有一民會進入新生兒重症加護病房 (newborn ICU)。

3. 進入新生兒重症加護病房的嬰兒，高達三分之一都擁有遺傳性疾病。

4. 超過 3500 的單基因疾病有發現徵狀，但傳統的基因測試只適用於其中的一些。即使他們可以進行測試，醫生應該如何選擇出正確基因測試？而且，這些測試大多需要花費幾百，甚至幾千美元。但值得欣慰的是，有至少 500 種遺傳性疾病，是已經知道治療方法的。

5. 在新生兒重症加護病房住一晚就要超過一萬美元。而 Kingsmore 博士也表示：「住院一晚超過一百萬也是很常見的。」

為何要定序新生兒的基因組序？

1. 透過快速的定序和詮釋，Kingsmore 博士說，醫生可以實際活用診斷結果，來量身訂做不同嬰兒和兒童的治療方法。

2. 例如，嬰兒天生的罕見遺傳性疾病苯丙酮尿症（PKU），是因為無法分解某種特定氨基酸，而導致腦部損傷和癲癇發作。如果發現的夠早，PKU 是很容易被治癒的，而孩子們則可以健康的成長。

3. 因墨蝶呤还原酶基因 (sepiapterin reductase gene) 突變而造成的肌肉收縮，就算它跟其他運動障礙性疾病看似相同，卻要用不同的藥物來治療，因為它有不同的基因組成。

4. 許多遺傳疾病，如腓骨肌萎縮（CMT），時常要等到病患成年，症狀才會出現，因此提早做基因測試可以挽救許多人的生命。

整體而言，定序新生兒的基因組序不但可以節省時間、救人性命、還能免去痛苦折磨，Kingsmore 博士表示。

定序技術

1. 在兒童慈善醫院研究中使用了 Illumina 公司的 HiSeq 2500 定序儀，它可以在 27 小時內產生 120 億個鹼基。以上是 2012 年的舊款，今年發表的新 Illumina HiSeq X 10，又名一千美元基因組裝置，可以在同樣的時間內，處理大於 1.6 兆兆位元 (Terabases) 的數據，相較於舊款，10 倍以上的序列數據。這是每三天就能處理完 16 人的基因序，也太快了吧！

2. 在有目標且以症狀為根據的數據分析中增加了時間參數之後，Kingsmore 博士的研究小組能夠在濃縮的 50 小時內，得到定序和分析詮釋結果。

3. 兒童慈善醫院的 50 個小時周轉時間，不包括運輸或數據傳輸的時間。而很多醫院或甚至大型醫療中心，都沒有自己的基因組定序儀。這其實並不奇怪，因為 Illumina 公司的 HiSeq X 10 要價一千萬美元，一千萬美元！

4. 當你回想我之前的基因序傳輸測試，用傳統網路速度的許多狀況中，將一個基因序從定序儀器傳送到客戶手中要花好幾天，或取決於你的網路速度而花費更久時間。實際上，郵寄滿裝基因組的硬碟，比用電子傳輸，更來的普遍。

注意事項

1. 兒童慈善醫院的 50 個小時周轉時間，不包括運輸或數據傳輸的時間。而很多醫院或甚至大型醫療中心，都沒有自己的基因組定序儀。這其實並不奇怪，因為 Illumina 公司的 HiSeq X 10 要價一千萬美元，一千萬美元！

2. 當你回想我之前的基因序傳輸測試，用傳統網路速度的許多狀況中，將一個基因序從定序儀器傳送到客戶手中要花好幾天，或取決於你的網路速度而花費更久時間。實際上，郵寄滿裝基因組的硬碟，比用電子傳輸，更來的普遍。

我們準備好要接受客製化藥物了嗎？

每個新生兒早晚都會進行基因組定序，這包含了沒有在新生兒重症加護病房的所有嬰兒。這是非常合理的，Kingsmore 博士最具代表性的研究結果在 2012 年發表，一年後 2013 年底，美國的電子政務就宣布編列 2500 萬美元，要推進新生兒定序。即使我們現在在基因序革命的開端，而基因組醫學也還處於起步階段，但這些技術所帶來的好處是相當明顯的。現在面臨的挑戰就是取得生物信息學分析數據，以及數據傳輸的問題。

以前在我開始分析資料之前，要花費一整天的時間，只為了從我的實驗室下載一個基因組。現在，隨著 Google 光纖寬頻網路，不到一個半小時我就可以下載整個人類基因組。當資料數據關係到一個人的健康與生死，這樣的時間差是一個巨大且關鍵的差異。

直到那一天，當每家醫院都有一個（或多個）桌上型或手持式基因組定序儀，數據傳輸還會繼續成為一大瓶頸。為了實現在 ICU 實施快速基因組定序的承諾，我們急需擁有千兆位元的超強網路傳輸連結。